Những điều chị em cần biết về hiện tượng sảy thai do di truyền

Rất nhiều chị em gặp phải tình trạng sảy thai liên tục mà không biết nguyên nhân do đâu. Trong trường hợp này, rất có thể chị em đã bị sảy thai do di truyền. Vậy sảy thai do di truyền là gì? Quy trình xét nghiệm nhiễm thắc thể đồ phòng sảy thai diễn ra như thế nào? NgonZ mời bạn tham khảo những thông tin sau.

Sảy thai do di truyền là một trong những vấn đề xảy ra phổ biến, làm nhiều người hoang mang, lo lắng. Sảy thai là điều không mong muốn đối với các cặp vợ chồng, có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến sảy thai khác nhau như do cơ thể người mẹ, tác động môi trường bên ngoài, do bệnh lý,….ngoài ra còn có sảy thai do di truyền do bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể dị dạng. Khi nhiễm sắc thể bị dị dạng thì khả năng sảy thai rất cao, đa số khi gặp phải tình trạng này thì người mẹ sẽ sảy thai liên tiếp, không thể nào giữ được thai nhi. Nếu có ý định mang thai thì vợ chồng cần đi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, để đảm bảo an toàn cho sự phát triển thai nhi, hạn chế hiện tượng sảy thai diễn ra.

Sảy thai do di truyền

1. Sảy thai do di truyền là gì?

Sảy thai do di truyền là do những bất thường nhiễm sắc thể, khoảng 50 – 70% sảy thai là do  những bất thường về gen ở tinh trùng của bố hay trứng của mẹ. Trong trường hợp sảy thai do di truyền, bất thường về bộ nhiễm sắc thể thì bác sĩ sẽ tư vấn kỹ cho bệnh nhân về vị trí bất thường, cũng như khả năng di truyền cho các thế hệ sau. Một số  trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, các cặp vợ chồng có thể tiến hành làm xét nghiệm di truyền chuẩn đoán trước sinh để kiểm ra tình trạng thai, điều này giúp các bác sĩ có hướng tư vấn kịp thời cho bệnh nhân.

Sảy thai do di truyền thường gặp ở bố mẹ có nhiễm sắc thể bất thường. Ảnh: Internet.

2. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm để phân tích nhiễm sắc thể ở người để biết được có đột biến nhiễm sắc thể hay không. Ở tế bào sinh dưỡng, bộ nhiễm sắc thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể được chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp số 23 là nhiễm sắc thể giới tính. Ở nam giới là XY và ở nữ giới là XX, khi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ các định được đột biến nhiễm sắc thể cả về số lượng và cấu trúc, điều này giúp bạn biết được mình có phải bị sảy thai do di truyền không.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ khi có tình trạng sảy thai liên tiếp. Ảnh: Internet.

Quy trình xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

1. Chuẩn bị gì trước khi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Bạn không cần phải chuẩn bị gì trước khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, hãy trao đổi với bác sĩ về những lo ngại của bạn về mức độ cần thiết của xét nghiệm này đối với bạn, mức độ rủi ro và cách thực hiện xét nghiệm. Những thông tin từ nhiễm sắc thể đồ có thể gây tác động sâu sắc đến cuộc đời bạn, chính vì vậy bạn cần phải gặp bác sĩ chuyên về di truyền hoặc một nhân viên tư vấn di truyền để hiểu được kết quả của nhiễm sắc thể đồ. Bạn nên yêu cầu được tư vấn về di truyền trước khi đưa ra quyết định làm nhiễm sắc thể đồ.

2. Quy trình thực hiện nhiễm sắc thể đồ như thế nào?

Đối với mẫu máu lấy từ tĩnh mạch:

Các bác sĩ lấy máu sẽ thực hiện các bước sau:

  • Quấn một dải băng đàn hồi xung quanh cánh tay của bạn để chặn dòng chảy của máu. Điều này làm cho các tĩnh mạnh bên dưới dải băng lớn hơn, từ đó dễ dàng hơn trong việc đưa kim vào tĩnh mạch.
  • Khử trùng vùng tiêm bằng cồn.
  • Đưa kim vào tĩnh mạch, có thể cần nhiều hơn một mũi kim.
  • Lắp ống tiêm vào kim tiêm để lấy máu.
  • Tháo dải băng từ cánh tay của bạn khi lấy đủ máu để xét nghiệm.
  • Dùng một miếng gạc hoặc bông đặt vào vùng tiêm sau khi kim tiêm được lấy ra.
  • Ép vào vùng tiêm và dán băng dính lại.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ khi có tình trạng sảy thai liên tiếp. Ảnh: Internet.

Đối với mẫu tế bào được lấy từ bào thai:

  • Trong xét nghiệm này, mẫu tế bào được lấy từ thai nhi bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết nhau.

Đối với mẫu tế bào được lấy từ tủy xương:

  • Hút tủy xương có thể được dùng trong nhiễm sắc thể đồ.

Sau khi thực hiện nhiễm sắc thể đồ nên làm gì?

Dải băng đàn hồi được quấn xung quanh cánh tay của bạn, do băng quấn khá chặt nên có thể cảm thấy nhói hoặc tê buốt, bạn có thể tháo băng và bông trong vòng từ 20 – 30 phút.

Bạn sẽ được hẹn lấy kết quả, các bác sĩ sẽ giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn, nếu có bất kỳ thắc mắc nào về quy trình thực hiện, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Bác sĩ tư vấn chi tiết khi có kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Ảnh: Internet.

Vợ chồng có nhiễm sắc thể bất thường phải làm sao?

Trong trường hợp sảy thai do di truyền, thai phụ có mang đột biến nhiễm sắc thể thì cũng không cần phải quá lo lắng. Tùy theo đột biến nhiễm sắc thể ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng về khả năng sinh sản sau này.

Bác sĩ sẽ dựa vào xét nghiệm huyết thanh của mẹ (xét nghiệm Double test, Triple test) cộng với siêu âm thai, nếu phát hiện bất thường sẽ tiến hành chọc ối để biết được những dị tật bẩm sinh. Đã có những trường hợp được bác sĩ chỉ định cho đi chọc ối nhưng gia đình cho rằng, chọc ối sẽ dễ bị sảy thai nên khi sinh con ra thì bị mắc bệnh Down rất đáng tiếc.

Những nguyên nhân gây sảy thai khác

  •  Bẩm sinh: do những loại dị dạng tử cung như: tử cung 1 sừng, tử cung 2 sừng, tử cung có vách ngăn… Tỷ lệ thai sống 5-28%.
  •  Mắc phải: do u xơ tử cung (41%), dính lòng tử cung vì nạo thai (5%), hở eo tử cung…
  • Do nội tiết kém: Cụ thể là do hoàng thể (nang hình thành khi mới có thai giúp thai phát triển trong 3 tháng đầu) yếu, không sản xuất đủ progesteron nuôi dưỡng thai; người mẹ bị bệnh đái tháo đường, bệnh huyết áp…
  • Do bất đồng nhóm máu mẹ và con: Bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và con sẽ dẫn đến tình trạng miễn dịch chống lại yếu tố Rh trong máu con và gây sảy thai liên tiếp.

Xảy thai xuất phát từ nhiều nguyên nhân

  • Do mẹ bị nhiễm trùng – nhiễm khuẩn: Nhiễm khuẩn tử cung khiến cho trứng không làm tổ được hoặc nhiễm khuẩn toàn thân nặng ở người mẹ khi mang thai dẫn đến lây nhiễm cho thai (nếu là do virut thì không có thuốc nào điều trị được). Nhiễm trùng cơ quan sinh dục đặc biệt do chlamydia, toxophlasma, mycoplasma, herpes… là các tác nhân nhiễm trùng có thể gây ra tình trạng sảy thai.
  • Nếu nhiễn khuẩn do virus thì không có cách nào điều trị được
  • Do môi trường và thoi quen sinh hoạt: Như rượu, thuốc lá… và một vài loại thuốc khác. Hóa trị liệu, tia xạ, khí gây mê, kim loại đã được chứng minh gây sảy thai liên tiếp. Ngoài ra, nhiều loại thuốc dùng trong điều trị da liễu cũng là nguyên do gây ra tình trạng này ở các thai phụ
  • Và cuối cùng là không rõ nguyên nhân, chiếm tới 50-60% các trường hợp sẩy thai liên tiếp.

Một điều may mắn là phần lớn các nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp đều có thể được chẩn đoán được bằng các xét nghiệm như: nhiễm sắc thể đồ, chức năng tuyến giáp, siêu âm đánh giá tử cung, đánh giá trữ lượng buồng trứng, đánh giá nội tiết, tầm soát tiểu đường, tìm các kháng thể tự miễn trong bệnh lupus, anticardiolipin, đánh giá tình trạng đông máu…

Trên đây là một số thông tin liên quan đến hiện tượng sảy thai do di truyền và quy trình xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phòng sảy thai. Hi vọng những chia sẻ của NgonZ sẽ thực sự hữu ích và giải đáp được toàn bộ câu hỏi mà bạn đặt ra. Cảm ơn bạn đã quan tâm và theo dõi bài viết.

Xem thêm
Có thể bạn quan tâm